Glykogenose Typ 2
Alle Einträge 25
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Hypocalcemic rickets
- Adrenogenital syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
- Phenylketonuria
- MODY
- Acute adrenal insufficiency
- Prolactinoma
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
                    Schwabachanlage 6
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8534455
                            
 09131 8536596
                            
                                
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- Guillain-Barré-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Myasthenia gravis
- Myopathie, kongenitale
- Muskelatrophie, distale spinale
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
- Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
- Glykogenose Typ 2
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
                    Feulgenstraße 10-12
                    35390 Gießen
                
                             0641 98543493
                            
 0641 98543489
                            
                                
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
                             0551 3962520
                            
 0551 3910793
                            
                                
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- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Amylose ATTR wild type
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome d'Isaacs
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Myopathie congénitale
- Myopathie d'origine métabolique
- Myopathie mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg 
                
                             06221 564101
                            
 06221 564339
                            
                                
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
                    Am Klinikum 1
                    07747 Jena
                
                             03641 9323450
                            
 03641 9323452
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Ismaninger Straße 22
                    81675 München
                
                             089 41404630
                            
 089 41404966
                            
                                
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- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Glial tumor
- Myasthenia gravis
- Lyme disease
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Familial Mediterranean fever
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Muscular dystrophy
- Fabry disease
- Guillain-Barré syndrome
- NMDA receptor encephalitis
- Limbic encephalitis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
                    Ernst-Heydemann-Straße 6
                    18057 Rostock
                
                             0381 4947521
                            
 0381 4947522
                            
                                
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
                    Cuno-Niggl-Straße 3
                    83278 Traunstein
                
                             0049 8617051771
                            
 0049 8617051515
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Postfach Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
                            76356
                        
                    
                    Weingarten
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 22
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Hypocalcemic rickets
- Adrenogenital syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
- Phenylketonuria
- MODY
- Acute adrenal insufficiency
- Prolactinoma
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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 E-Mail
                        
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
                    Schwabachanlage 6
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8534455
                            
 09131 8536596
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Guillain-Barré-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Myasthenia gravis
- Myopathie, kongenitale
- Muskelatrophie, distale spinale
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
- Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
- Glykogenose Typ 2
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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 E-Mail
                        
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
                    Feulgenstraße 10-12
                    35390 Gießen
                
                             0641 98543493
                            
 0641 98543489
                            
                                
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 E-Mail
                        
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
                             0551 3962520
                            
 0551 3910793
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Amylose ATTR wild type
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome d'Isaacs
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Myopathie congénitale
- Myopathie d'origine métabolique
- Myopathie mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg 
                
                             06221 564101
                            
 06221 564339
                            
                                
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
                    Am Klinikum 1
                    07747 Jena
                
                             03641 9323450
                            
 03641 9323452
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Ismaninger Straße 22
                    81675 München
                
                             089 41404630
                            
 089 41404966
                            
                                
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- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Glial tumor
- Myasthenia gravis
- Lyme disease
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Familial Mediterranean fever
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Muscular dystrophy
- Fabry disease
- Guillain-Barré syndrome
- NMDA receptor encephalitis
- Limbic encephalitis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
                    Ernst-Heydemann-Straße 6
                    18057 Rostock
                
                             0381 4947521
                            
 0381 4947522
                            
                                
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
                    Cuno-Niggl-Straße 3
                    83278 Traunstein
                
                             0049 8617051771
                            
 0049 8617051515
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
Patientenorganisationen 3
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Postfach Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
                            76356
                        
                    
                    Weingarten