Glycogénose par déficit en maltase acide
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 6
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8534455
                            
 09131 8536596
                            
                                
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- Muskeldystrophie
- Guillain-Barré-Syndrom
- Myopathie, kongenitale
- Myasthenia gravis
- Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Glykogenose Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
- Muskelatrophie, distale spinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
                    Feulgenstraße 10-12
                    35390 Gießen
                
                             0641 98543493
                            
 0641 98543489
                            
                                
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
                             0551 3962520
                            
 0551 3910793
                            
                                
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- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Metabolic myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Congenital myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Mitochondrial myopathy
- Muscular dystrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Isaacs syndrome
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Idiopathic inflammatory myopathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg 
                
                             06221 564101
                            
 06221 564339
                            
                                
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
                    Am Klinikum 1
                    07747 Jena
                
                             03641 9323450
                            
 03641 9323452
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Ismaninger Straße 22
                    81675 München
                
                             089 41404630
                            
 089 41404966
                            
                                
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- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Maladie de Fabry
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Huntington
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Tumeur gliale
- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite à herpes simplex
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
                    Ernst-Heydemann-Straße 6
                    18057 Rostock
                
                             0381 4947521
                            
 0381 4947522
                            
                                
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
                    Cuno-Niggl-Straße 3
                    83278 Traunstein
                
                             0049 8617051771
                            
 0049 8617051515
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Post Office Box Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
                            76356
                        
                    
                    Weingarten
                
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 22
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
 Website
                            
                            
                        
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
                    Schwabachanlage 6
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8534455
                            
 09131 8536596
                            
                                
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- Muskeldystrophie
- Guillain-Barré-Syndrom
- Myopathie, kongenitale
- Myasthenia gravis
- Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Glykogenose Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
- Muskelatrophie, distale spinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
                    Feulgenstraße 10-12
                    35390 Gießen
                
                             0641 98543493
                            
 0641 98543489
                            
                                
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
                             0551 3962520
                            
 0551 3910793
                            
                                
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- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Metabolic myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Congenital myopathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Mitochondrial myopathy
- Muscular dystrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Isaacs syndrome
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Idiopathic inflammatory myopathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg 
                
                             06221 564101
                            
 06221 564339
                            
                                
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
                    Am Klinikum 1
                    07747 Jena
                
                             03641 9323450
                            
 03641 9323452
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Ismaninger Straße 22
                    81675 München
                
                             089 41404630
                            
 089 41404966
                            
                                
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- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystonie rare
- Maladie de Fabry
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Maladie de Huntington
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Tumeur gliale
- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite à herpes simplex
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
                    Ernst-Heydemann-Straße 6
                    18057 Rostock
                
                             0381 4947521
                            
 0381 4947522
                            
                                
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Forme rare de diabète de type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
                    Cuno-Niggl-Straße 3
                    83278 Traunstein
                
                             0049 8617051771
                            
 0049 8617051515
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
 Website
                            
                            
 Email
                        
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Post Office Box Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
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                    Weingarten