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Glykogenose Typ 7

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Addison-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Nebenniereninsuffizienz, akute
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie neuromusculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fett-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Cushing-Syndrom
Addison-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Nebenniereninsuffizienz, akute
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie neuromusculaire

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