Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
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