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HSD10 disease

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11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
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Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

Care facilities 2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024