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HSD10 disease, infantile type

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All Entries 3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

Care facilities 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024