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HSD10 disease, neonatal type

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All Entries 3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome

Care facilities 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024