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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 9

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease
Cystic fibrosis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Alkaptonuria
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
Classic organic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease
Cystic fibrosis
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Alkaptonuria
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
Classic organic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
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0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Ornithine transcarbamylase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

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