Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)
Narzissenstraße 25
90768
Fürth
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Associations de patients 1
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)
Narzissenstraße 25
90768
Fürth