Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie rare des surrénales
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie isovalérique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Noonan
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie rare des surrénales
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
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- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie isovalérique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
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07071 292784
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- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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070717049002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
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- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
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- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte