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Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Insulinome
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Akromegalie
Adrenogenitales Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Silver-Russell-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Turner-Syndrom
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Hypophysenadenom

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Prolactinome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Diabète insipide d'origine centrale
Hyperinsulinisme congénital isolé
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Acromégalie

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Insulinome
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Akromegalie
Adrenogenitales Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Silver-Russell-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Turner-Syndrom
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Hypophysenadenom

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Prolactinome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Diabète insipide d'origine centrale
Hyperinsulinisme congénital isolé
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Acromégalie

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

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