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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Adrenogenital syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
MELAS
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Website
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
MODY
Insulin-resistance syndrome type A
Rare insulin-resistance syndrome
Neonatal diabetes mellitus
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Sklerodermie
Zystische Fibrose
Turner-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenocortical carcinoma
Pituitary adenoma
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Neonatal adrenoleukodystrophy

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Prolactinoma
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Primary lipodystrophy
Acromegaly
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Acquired lipodystrophy
Genetic obesity
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Multiple endocrine neoplasia
Central diabetes insipidus

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Adrenogenital syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
MELAS
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
MODY
Insulin-resistance syndrome type A
Rare insulin-resistance syndrome
Neonatal diabetes mellitus
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Sklerodermie
Zystische Fibrose
Turner-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Cushing syndrome
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenocortical carcinoma
Pituitary adenoma
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Neonatal adrenoleukodystrophy

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Prolactinoma
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Primary lipodystrophy
Acromegaly
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Acquired lipodystrophy
Genetic obesity
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Multiple endocrine neoplasia
Central diabetes insipidus

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
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Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

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