Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Acromégalie
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Noonan
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acromégalie
- Craniopharyngiome
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Acromégalie
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Noonan
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acromégalie
- Craniopharyngiome
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2