Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Propionazidämie
- Acidurie argininosuccinique
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Phénylcétonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en biotinidase
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose Typ 1a
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Obésité génétique
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
- Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Propionazidämie
- Acidurie argininosuccinique
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Phénylcétonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en biotinidase
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose Typ 1a
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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48149 Münster
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0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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07071 294157
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
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- Syndrome de Prader-Willi
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome adrenogenital
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
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Patientenorganisationen 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
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10247
Berlin
- Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
- Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
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- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter