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Hyperphénylalaninémie modérée

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All Entries 7

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Phénylcétonurie
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Phénylcétonurie
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

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