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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

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9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasie
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
West-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hémophilie B
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien

Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Huntington disease
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Myasthenia gravis
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie
Guillain-Barré-Syndrom

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt, koralliforme

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
West-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hémophilie B
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien

Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Huntington disease
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Myasthenia gravis
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie
Guillain-Barré-Syndrom

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt, koralliforme

Supportgroups 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
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Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
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Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Refsum disease

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