Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
Institutions de rang supérieur 0
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Craniopharyngiome
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Néoplasie endocrinienne multiple