Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Malformation du tube digestif
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Différence du développement sexuel
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Syndrome de Rett
- Malformation urogénitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique