Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie rénale rare
- Malformation urogénitale
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Différence du développement sexuel
- Syndrome de Dravet
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Website
Email
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Website
Email
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Acromegaly
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Rare diabetes mellitus
- Genetic obesity
- Primary lipodystrophy
- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia