Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
Zentrum für seltene Formen der Kindesmisshandlung im Bereich der Medizinischen Kinderschutzambulanz der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie