Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 1
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- 22q11.2 deletion syndrome
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- Achondroplasia
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Supportgroups 1
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- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome