Isovaleric acidemia
Alle Einträge 10
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Galaktosämie
- Propionazidämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ahornsirup-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Dextrokardie
- Eisenmenger-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Epilepsie, seltene
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Breisacherstr. 62
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- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
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Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
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17475 Greifswald
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03834 86410
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- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
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- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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48149 Münster
0251 8347732
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72076 Tübingen
070717049000
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Universitätsklinikum Ulm
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- JEMAH-Ambulanz
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Dextrokardie
- Eisenmenger-Syndrom
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- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Epilepsie, seltene
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- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Patientenorganisationen 1
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Berlin