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Johanson-Blizzard-Syndrom

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Akromegalie
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Schilddrüsenkrankheit, seltene

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Dysplasie ectodermique
Anomalie génétique des cheveux
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Ichtyose

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen

Ringelhaare
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Pachyonychia congenita
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Griscelli-Syndrom
Ichthyose
Trichothiodystrophie
PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Xanthogranulom, juveniles
Ektodermale Dysplasie
Incontinentia pigmenti
Lupus erythematodes, diskoider

1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Akromegalie
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Schilddrüsenkrankheit, seltene

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Dysplasie ectodermique
Anomalie génétique des cheveux
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Ichtyose

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen

Ringelhaare
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Pachyonychia congenita
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Griscelli-Syndrom
Ichthyose
Trichothiodystrophie
PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Xanthogranulom, juveniles
Ektodermale Dysplasie
Incontinentia pigmenti
Lupus erythematodes, diskoider

1

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique

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