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Syndrome Kabuki

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Déficit immunitaire commun variable
Granulomatose chronique
Syndrome hyper-IgE
Déficit sélectif en IgM
Encéphalite à herpes simplex
Syndrome de délétion 22q11.2

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Syndrome de Nager
Syndrome otomandibulaire
Amélogenèse imparfaite
Macroglossie
Fente médiane de la face
Syndrome de Van der Woude
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose mandibulo-faciale

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Néphroblastome
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Neuroblastome
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néoplasie myéloproliférative

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome de Noonan
Syndrome de Weaver
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams
Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien

Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit congénital en facteur V
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi
Drépanocytose
Rhabdomyosarcome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Rétinoblastome
Médulloblastome

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Achondroplasie

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalocèle isolée
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Townes-Brocks syndrome
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
VACTERL/VATER association
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Anorectal malformation

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
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Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
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Immundefekt-Ambulanz

Déficit immunitaire commun variable
Granulomatose chronique
Syndrome hyper-IgE
Déficit sélectif en IgM
Encéphalite à herpes simplex
Syndrome de délétion 22q11.2

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
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Syndrome de Nager
Syndrome otomandibulaire
Amélogenèse imparfaite
Macroglossie
Fente médiane de la face
Syndrome de Van der Woude
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose mandibulo-faciale

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Néphroblastome
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Neuroblastome
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néoplasie myéloproliférative

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
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0551 3913241
0551 3913245
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Syndrome de Noonan
Syndrome de Weaver
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams
Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien

Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit congénital en facteur V
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi
Drépanocytose
Rhabdomyosarcome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Rétinoblastome
Médulloblastome

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Rétinite pigmentaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Achondroplasie

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
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0931 20124840
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Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalocèle isolée
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Townes-Brocks syndrome
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
VACTERL/VATER association
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Anorectal malformation

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