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Kabuki syndrome

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Facial cleft
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome
Apert syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Chronic granulomatous disease
Selective IgM deficiency
Common variable immunodeficiency
22q11.2 deletion syndrome
Hyper-IgE syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Mandibulofacial dysostosis
Median facial cleft
Dentinogenesis imperfecta
Otomandibular syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Macroglossia
Nager syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Myelodysplastic syndrome
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Chronic myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Nephroblastoma
Myeloproliferative neoplasm
Acute myeloid leukemia
Soft tissue sarcoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Rett syndrome
Kabuki syndrome
Williams syndrome
Weaver syndrome
Noonan syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Kleefstra syndrome
Coffin-Siris syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Medulloblastoma
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Retinoblastoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Prader-Willi syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Muscular dystrophy
Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Nasal encephalocele

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Townes-Brocks syndrome
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
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Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Facial cleft
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome
Apert syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Chronic granulomatous disease
Selective IgM deficiency
Common variable immunodeficiency
22q11.2 deletion syndrome
Hyper-IgE syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
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Mandibulofacial dysostosis
Median facial cleft
Dentinogenesis imperfecta
Otomandibular syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Macroglossia
Nager syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Myelodysplastic syndrome
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Chronic myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Nephroblastoma
Myeloproliferative neoplasm
Acute myeloid leukemia
Soft tissue sarcoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
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0551 3913241
0551 3913245
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Rett syndrome
Kabuki syndrome
Williams syndrome
Weaver syndrome
Noonan syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Kleefstra syndrome
Coffin-Siris syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Medulloblastoma
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Retinoblastoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa
Noonan syndrome
Prader-Willi syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Silver-Russell syndrome
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Muscular dystrophy
Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Nasal encephalocele

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Townes-Brocks syndrome
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis

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