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Kabuki syndrome

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontia
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Taurodontism
Facial cleft

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

22q11.2 deletion syndrome
Hyper-IgE syndrome
Chronic granulomatous disease
Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome
Nager syndrome
Van der Woude syndrome
Apert syndrome
Macroglossia
Isolated Pierre Robin syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Median facial cleft

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Soft tissue sarcoma
Acute lymphoblastic leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia
Acute myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Cornelia de Lange syndrome
Williams syndrome
Noonan syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Kleefstra syndrome
Weaver syndrome
Coffin-Siris syndrome
Rett syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien

Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Combined T and B cell immunodeficiency
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Congenital factor V deficiency
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Silver-Russell syndrome
Fragile X syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Huntington disease
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Silver-Russell syndrome
Rare epilepsy
Muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Goldenhar syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Crouzon syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Townes-Brocks syndrome
Hirschsprung disease
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
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Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontia
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Taurodontism
Facial cleft

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
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Immundefekt-Ambulanz

22q11.2 deletion syndrome
Hyper-IgE syndrome
Chronic granulomatous disease
Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome
Nager syndrome
Van der Woude syndrome
Apert syndrome
Macroglossia
Isolated Pierre Robin syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Median facial cleft

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Soft tissue sarcoma
Acute lymphoblastic leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia
Acute myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
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0551 3913241
0551 3913245
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Cornelia de Lange syndrome
Williams syndrome
Noonan syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Kleefstra syndrome
Weaver syndrome
Coffin-Siris syndrome
Rett syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
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Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien

Alveolar soft tissue sarcoma
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Combined T and B cell immunodeficiency
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Congenital factor V deficiency
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Silver-Russell syndrome
Fragile X syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome
Huntington disease
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Omodysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Retinitis pigmentosa
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Silver-Russell syndrome
Rare epilepsy
Muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Goldenhar syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Crouzon syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Townes-Brocks syndrome
Hirschsprung disease
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis

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