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Kabuki-Syndrom

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Gesichtsspalte
Oligodontie
Apert-Syndrom
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
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Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
22q11.2 deletion syndrome
Hyper-IgE syndrome
Chronic granulomatous disease

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Macroglossia
Apert syndrome
Nager syndrome
Van der Woude syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Median facial cleft

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Myelodysplastische Syndrome
Weichteilsarkom
Neuroblastom
Leukämie, chronische myeloische
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Myeloproliferative Neoplasie
Leukämie, akute myeloische
Nephroblastom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

CHARGE syndrome
Kleefstra syndrome
Kabuki syndrome
Noonan syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Williams syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Sotos syndrome
Weaver syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Hämophilie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Retinoblastom
Beta-Thalassämie
Sichelzellanämie
Fanconi-Anämie
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Alpha-Thalassämie
Medulloblastom
Von-Willebrand-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Weichteilsarkom, alveoläres

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Angelman-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Ataxie, hereditäre
Fragiles X-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Huntington disease
Silver-Russell syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Hereditary ataxia
Rare epilepsy
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Goldenhar syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Currarino syndrome
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Hirschsprung disease
VACTERL/VATER association
Anorectal malformation

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Gesichtsspalte
Oligodontie
Apert-Syndrom
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
22q11.2 deletion syndrome
Hyper-IgE syndrome
Chronic granulomatous disease

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Macroglossia
Apert syndrome
Nager syndrome
Van der Woude syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta
Median facial cleft

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Myelodysplastische Syndrome
Weichteilsarkom
Neuroblastom
Leukämie, chronische myeloische
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Myeloproliferative Neoplasie
Leukämie, akute myeloische
Nephroblastom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

CHARGE syndrome
Kleefstra syndrome
Kabuki syndrome
Noonan syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Williams syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Sotos syndrome
Weaver syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Hämophilie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Retinoblastom
Beta-Thalassämie
Sichelzellanämie
Fanconi-Anämie
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Alpha-Thalassämie
Medulloblastom
Von-Willebrand-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Weichteilsarkom, alveoläres

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Angelman-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Ataxie, hereditäre
Fragiles X-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Achondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Muscular dystrophy
Huntington disease
Silver-Russell syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Hereditary ataxia
Rare epilepsy
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Achondroplasie
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Goldenhar syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Currarino syndrome
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Hirschsprung disease
VACTERL/VATER association
Anorectal malformation

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