Syndrome de Keppen-Lubinsky
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Syndrome KBG
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome des spasmes infantiles
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- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie primitive
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Craniopharyngiome
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie