Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Pachyonychia congenita
Discoid lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Pachyonychia congenita
Discoid lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024