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Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism

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7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Hypochondroplasia
Heart-hand syndrome
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Achondroplasia
Seckel syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

Care facilities 4

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Hypochondroplasia
Heart-hand syndrome
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Achondroplasia
Seckel syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024