Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
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