Kosaki-Großwuchs-Syndrom
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Neuralrohrdefekt
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Osteogenesis imperfecta
- Melanozytose, neurokutane
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive