X-linked creatine transporter deficiency
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Achondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
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Supportgroups 1
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