Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Institutions de prise en charge 3
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Heiglhofstr. 65
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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Ziemssenstr. 1a
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie