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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

ADNP-Syndrom
Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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ADNP-Syndrom
Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

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