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SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Dysplasie, kyphomele

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

Versorgungseinrichtungen 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie

Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Osteogenesis imperfecta
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

Patientenorganisationen 0

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024