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Acidurie L-2-hydroxyglutarique

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Alle Einträge 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail

Neoplasie, endokrine multiple
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Costello-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Bloom-Syndrom
Cowden-Syndrom

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Fabry
Maladie de Sandhoff

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail

Neoplasie, endokrine multiple
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Costello-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Bloom-Syndrom
Cowden-Syndrom

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Fabry
Maladie de Sandhoff

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie

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