Syndrome de Leigh
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- MODY
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Rachitisme hypocalcémique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cushing
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Myopathie mitochondriale
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- MERRF
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Kearns-Sayre
- MELAS
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome de Pearson
- Déficit en coenzyme Q10
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Syndrome de Barth
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale primitive
- Neurofibromatose type 1
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale