Syndrome de Leigh
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Rachitisme hypocalcémique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MELAS
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome adrenogenital
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome de Kearns-Sayre
- MELAS
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Syndrome de Pearson
- MERRF
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Myopathie mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm