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Lissencephaly

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All Entries 9

11.013702750205994 50.9930312920217 HELIOS Klinikum Erfurt

HELIOS Klinikum Erfurt

Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt

0361 7810
0361 7811002
Website

Neurofibromatose-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Morbus Wilson
Rheumazentrum
Mukoviszidose-Ambulanz
Hauttumorzentrum Erfurt
Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie

Rare skin tumor or hamartoma
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Wilson disease
Arnold-Chiari malformation type I
Neurofibromatosis type 1
Cystic fibrosis
Syringomyelia
Arnold-Chiari malformation type II
Juvenile idiopathic arthritis
Full NF2-related schwannomatosis

3

7.343459129333497 49.30901169532408 Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Kirrberger Straße
66421 Homburg

06841 1628301
06841 1628310
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mukoviszidose
Neuropädiatrische Ambulanz mit Schwerpunkt Epileptologie

Cystic fibrosis
Rare epilepsy

7.56481771959345 50.3557742 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH

Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz

0261 4992602
0261 4992600
Website
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsieambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Neurofibromatosis type 1
Isolated congenital microcephaly
Ichthyosis
Huntington disease
Campomelic dysplasia
Lissencephaly
Rare genetic skin disease

1

12.108440995216371 49.029187976617706 Zentrum für Humangenetik Regensburg

Zentrum für Humangenetik Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg

Further Str. 10a
93059 Regensburg

0941 5861330
0941 58613329
Website
Email

X-linked retinoschisis
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Cone rod dystrophy
Holoprosencephaly
Best vitelliform macular dystrophy

7.408310771024845 51.47559738974708 Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Dopheidestr. 11 b

44227 Dortmund

0800 4422744
Website
Email

Rare epilepsy

9.946132123089441 53.468044500000005 Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Eissendorfer Pferdeweg 12a

21075 Hamburg

040 7927432
Website
Email

Cobblestone lissencephaly
Lissencephaly
Lissencephaly type 3
Lissencephaly due to TUBA1A mutation
Other syndrome with lissencephaly as a major feature
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia
Microlissencephaly
Classic lissencephaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Neurofibromatosis type 1
Isolated congenital microcephaly
Ichthyosis
Huntington disease
Campomelic dysplasia
Lissencephaly
Rare genetic skin disease

1

12.108440995216371 49.029187976617706 Zentrum für Humangenetik Regensburg

Zentrum für Humangenetik Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg

Further Str. 10a
93059 Regensburg

0941 5861330
0941 58613329
Website
Email

X-linked retinoschisis
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Cone rod dystrophy
Holoprosencephaly
Best vitelliform macular dystrophy

Care facilities 4

11.013702750205994 50.9930312920217 HELIOS Klinikum Erfurt

HELIOS Klinikum Erfurt

Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt

0361 7810
0361 7811002
Website

Neurofibromatose-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Morbus Wilson
Rheumazentrum
Mukoviszidose-Ambulanz
Hauttumorzentrum Erfurt
Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie

Rare skin tumor or hamartoma
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Wilson disease
Arnold-Chiari malformation type I
Neurofibromatosis type 1
Cystic fibrosis
Syringomyelia
Arnold-Chiari malformation type II
Juvenile idiopathic arthritis
Full NF2-related schwannomatosis

3

7.343459129333497 49.30901169532408 Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Kirrberger Straße
66421 Homburg

06841 1628301
06841 1628310
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mukoviszidose
Neuropädiatrische Ambulanz mit Schwerpunkt Epileptologie

Cystic fibrosis
Rare epilepsy

7.56481771959345 50.3557742 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein

Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH

Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz

0261 4992602
0261 4992600
Website
Email

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsieambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia

Supportgroups 2

7.408310771024845 51.47559738974708 Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)

Dopheidestr. 11 b

44227 Dortmund

0800 4422744
Website
Email

Rare epilepsy

9.946132123089441 53.468044500000005 Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Anlaufstelle für Eltern und Angehörige an Lissenzephalie leidender Kinder e.V. (LISS)

Eissendorfer Pferdeweg 12a

21075 Hamburg

040 7927432
Website
Email

Cobblestone lissencephaly
Lissencephaly
Lissencephaly type 3
Lissencephaly due to TUBA1A mutation
Other syndrome with lissencephaly as a major feature
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia
Microlissencephaly
Classic lissencephaly

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024