Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Prolactinoma
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Adrenogenital syndrome
- MODY
- Rare thyroid tumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Behçet disease
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Systemic sclerosis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Fabry disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Prolactinoma
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Adrenogenital syndrome
- MODY
- Rare thyroid tumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Behçet disease
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Systemic sclerosis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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Ziemssenstr. 1a
80336 München
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- Rare ataxia
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- Huntington disease
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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0731 50057002
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- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fabry disease
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
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Süderbrokweg 8
10407
Berlin