Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Leigh
- Trouble du métabolisme du galactose
- Syndrome de Cushing
- Alcaptonurie
- MELAS
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Systemic sclerosis
- Behçet disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Hemophilia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Leigh
- Trouble du métabolisme du galactose
- Syndrome de Cushing
- Alcaptonurie
- MELAS
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
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- Arthrite juvénile idiopathique
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- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Systemic sclerosis
- Behçet disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
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- Niemann-Pick disease type C
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- Hemophilia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Argininosuccinic aciduria
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Maple syrup urine disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Isovaleric acidemia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
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- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin