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MEDNIK syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Lissencephaly
Isolated congenital microcephaly
Ichthyosis
Huntington disease
Campomelic dysplasia
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic skin disease

1

Care facilities 11

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Ectodermal dysplasia syndrome
Genetic hair anomaly
Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis

1

9.943791031837465 51.550574947724996 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3968081
0551 3966841
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Ichthyosis

9.777939319610597 52.36033558278983 Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Janusz-Korczak-Allee 12
30173 Hannover

0511 81150
0511 81151060
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie
Spezialambulanz für Ichthyose
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in Kinderchirurgie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in der pädiatrischen Dermatologie

Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis
Familial hyperinsulinism
Neurocutaneous melanocytosis
MODY
Large congenital melanocytic nevus

1

10.140925529885456 54.33126041200483 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50021200
0431 50021104
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Dermatologie

Ichthyosis

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47886858
Website
Email

Inherited epidermolysis bullosa
Ehlers-Danlos syndrome
Ichthyosis

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasia
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

PAPA syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Rare cutaneous lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Discoid lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis

1

7.590422319653207 51.966885149999996 Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster

0251 83 56501
025183 57279
Website
Email

Nationales Refrenzzentrum für Ichthyosen

Harlequin ichthyosis
Lamellar ichthyosis
Ichthyosis

1

12.086924314498901 48.98754669481756 Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9442001
0941 9442002
Website
Email

KUNO-Kinder-Zentrum für seltene Lebererkrankungen
KUNO-Kinder-Zentrum für seltene Allergien und Lungenerkrankungen
KUNO-Kinder-Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen

Autoimmune hepatitis
Disorder of copper metabolism
Rare vascular liver disease
Qualitative or quantitative defects of alpha-dystroglycan
Rare allergic respiratory disease
Rare biliary tract disease
Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency

1

12.102266550064089 54.084905953006114 Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Strempelstraße 13
18057 Rostock

0381 4949701
0381 4949702
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Rothmund-Thomson syndrome
Cockayne syndrome
Ichthyosis
Xeroderma pigmentosum
Trichothiodystrophy
Diffuse palmoplantar keratoderma
Netherton syndrome
Familial benign chronic pemphigus
Darier disease

1

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Ichthyosis
Systemic disease with skin involvement
Rare skin tumor or hamartoma
Autoimmune bullous skin disease
Pigmentation anomaly of the skin
Hair anomaly

1

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024