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Maladie HSD10 type atypique

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All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Page Web
Email

Syndrome de l'homme raide classique
Chorée bénigne héréditaire
Dyskinésie paroxystique
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie-télangiectasie
Hyperexplexie
Dystonie isolée
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

Institutions de prise en charge 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Page Web
Email

Syndrome de l'homme raide classique
Chorée bénigne héréditaire
Dyskinésie paroxystique
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie-télangiectasie
Hyperexplexie
Dystonie isolée
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Galactosémie

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