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HSD10 disease, atypical type

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Website
Email

Spastic ataxia
Paroxysmal dyskinesia
Isolated dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Benign hereditary chorea
Ataxia-telangiectasia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Classic stiff person syndrome
Hyperekplexia
Friedreich ataxia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome

Care facilities 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47842513
0221 4785189
Website
Email

Spastic ataxia
Paroxysmal dyskinesia
Isolated dystonia
Hereditary spastic paraplegia
Benign hereditary chorea
Ataxia-telangiectasia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Classic stiff person syndrome
Hyperekplexia
Friedreich ataxia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

2

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024