Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z
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- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
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- Kabuki-Syndrom
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- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom