Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z
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Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Versorgungseinrichtungen 2
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom