Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Erkrankungen des Ohres und Hörstörungen am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale) Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
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0345 5571859
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L