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Mazabraud syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 6

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis

7.8402578830719 48.005594089139315 Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg

Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg

0761 27035555
0761 2709671590
Website
Email

Rare soft tissue tumor
Tumor of endocrine glands
Rare respiratory tumor
Rare urogenital tumor
Rare gynecological tumor
Rare eye tumor
Rare bone tumor
Rare nervous system tumor
Rare vascular tumor
Tumor of hematopoietic and lymphoid tissues
Rare digestive tumor
Rare skin tumor or hamartoma
Germ cell tumor
Rare renal tumor

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

8.217204809188845 53.11183766700564 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg

Klinikum Oldenburg

Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg

0441 4032013
0441 4032887
Website
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Nephroblastoma
Germ cell tumor
Rare anemia
Rare soft tissue tumor
Tumor of hematopoietic and lymphoid tissues
Hepatoblastoma
Rare nervous system tumor
Rare bone tumor

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024