Syndrome de McCune-Albright
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Care facilities 18
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Insulinom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Multiple osteochondromas
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemia
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Hypophosphatasia
- Osteopetrosis and related disorders
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Oncogenic osteomalacia
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Ichthyosis
- Trichothiodystrophy
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Incontinentia pigmenti
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Hypothyroïdie congénitale
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hémophilie
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Cholangite biliaire primitive
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Vascularite
- Mucoviscidose
- Médulloblastome
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Spectre de dysplasie septo-optique
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Neoplasie, endokrine multiple
- Hypophysenadenom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Adrenogenitales Syndrom
- Cushing-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
Zentrum für seltene Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen Solingen
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Schwanenstr. 132
42697 Solingen
0212 70512401
0212 70512404
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Addison-Krankheit
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Diabetes insipidus, zentraler
- Lipodystrophien, primäre
- Akromegalie
- Adipositas, genetisch bedingte
- Prolaktinom
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophie, erworbene
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Corticosurrénalome
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel