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Mesomelic dysplasia, Savarirayan type

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Achondroplasia

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hereditary fructose intolerance
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Brachydactyly-long thumb syndrome
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024